تحدث متلازمة داون في معظم الحالات عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21. هذا النوع من متلازمة داون يعرف بالتثلث الصبغي 21. تؤدي الكروموسوم الإضافي إلى مشكلات في تطور الجسم والدماغ. وتعتبر متلازمة داون واحدة من أكثر الأسباب شيوعًا للتشوهات الخلقية.
الأعراض
تختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر وتتراوح من خفيفة إلى شديدة. بغض النظرعن شدة الحالة، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم مظهر معروف على نطاق واسع. قد يكون الرأس أصغر من المعتاد وذو شكل غير طبيعي، مثل أن يكون مستديرًا مع منطقة مسطحة في الخلف. قد يكون الزاوية الداخلية للعينين مستديرة بدلاً من مدببة.
العلامات الجسدية الشائعة تشمل:
انخفاض في توتر العضلات عند الولادة
وجود جلد زائد في مؤخرة العنق
أنف مفلطح
مفاصل مفصولة بين عظام الجمجمة
ثنية واحدة في راحة اليد
آذان صغيرة
فم صغير
عيون مائلة لأعلى
أيدٍ عريضة وقصيرة مع أصابع قصيرة
بقع بيضاء على الجزء الملون من العين (بقع بروشفيلد)
التطور الجسدي والعقلي
عادة ما يكون التطور الجسدي أبطأ من الطبيعي. لا يصل معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون إلى متوسط الطول البالغ. كما قد يواجه الأطفال تأخرًا في التطور العقلي والاجتماعي، وتشمل المشكلات الشائعة:
سلوك مندفع
ضعف في الحكم
مدة انتباه قصيرة
بطء في التعلم
مع نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون ووعيهم بقيودهم، قد يشعرون بالإحباط والغضب.
الحالات الطبية المرتبطة
ترتبط متلازمة داون بعدد من الحالات الطبية المختلفة، بما في ذلك:
عيوب خلقية في القلب مثل العيب الحاجزي الأذيني أو البطيني
الخرف
مشاكل في العين مثل إعتام عدسة العين (غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يحتاجون إلى نظارات)
القيء المبكر والكبير الذي قد يكون علامة على انسداد الجهاز الهضمي
مشاكل السمع بسبب التهابات الأذن المتكررة
مشاكل في الورك وزيادة خطر خلع الورك
الإمساك المزمن
انقطاع النفس النومي
تأخر ظهور الأسنان
قصور الغدة الدرقية
الفحوصات والاختبارات
يمكن لمقدم الرعاية الصحية تشخيص متلازمة داون عند الولادة بناءً على مظهر الطفل. قد يسمع الطبيب نفخة قلبية عند الاستماع إلى صدر الطفل باستخدام السماعة الطبية. يمكن إجراء فحص دم للتحقق من وجود الكروموسوم الإضافي وتأكيد التشخيص.
تشمل الفحوصات الأخرى التي قد تُجرى:
مخطط صدى القلب وتخطيط القلب للتحقق من عيوب القلب
صور أشعة سينية للصدر والجهاز الهضمي
العلاج
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون. إذا كان العلاج ضروريًا، فإنه يكون غالبًا لمعالجة المشكلات الصحية المصاحبة. على سبيل المثال، قد يحتاج الطفل المولود بانسداد في الجهاز الهضمي إلى جراحة كبيرة بعد الولادة مباشرة. بعض العيوب القلبية قد تتطلب أيضًا جراحة.
التغذية والنشاط
قد تصبح السمنة مشكلة للأطفال الأكبر سنًا والبالغين. لذلك من المهم ممارسة الكثير من النشاط وتجنب الأطعمة عالية السعرات. قبل بدء الأنشطة الرياضية، يجب فحص رقبة ووركي الطفل.
التدريب والسلوك
يمكن أن يساعد التدريب السلوكي الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وأسرهم في التعامل مع الإحباط والغضب والسلوك القهري. يجب على الآباء ومقدمي الرعاية تعلم كيفية مساعدة الشخص المصاب بمتلازمة داون على التعامل مع الإحباط، وفي نفس الوقت تشجيع الاستقلالية.
الصحة الإنجابية
يمكن للنساء المصابات بمتلازمة داون الحمل عادة. هناك خطر متزايد من سوء المعاملة الجنسية وغيرها من أنواع الإساءة لكلا الجنسين. من المهم أن يتعلم الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عن الحمل وكيفية اتخاذ الاحتياطات اللازمة، والدفاع عن أنفسهم في المواقف الصعبة، وأن يكونوا في بيئة آمنة.
التعليم والتدريب الخاص
تُقدم معظم المجتمعات التعليم والتدريب الخاص للأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو العقلي. قد تساعد علاج النطق في تحسين المهارات اللغوية، وقد تعلم العلاج الطبيعي مهارات الحركة. يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي في التغذية وأداء المهام اليومية. كما يمكن أن يساعد الرعاية النفسية العقلية الآباء والطفل في التعامل مع مشكلات المزاج أو السلوك.
References
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 98.
Centers for Disease Control and Prevention website. Birth defects: facts about down syndrome. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Updated May 9, 2023. Accessed May 23, 2023.
Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth in children. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 25.
Driscoll DA, Simpson JL. Genetic screening and diagnosis. In: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Gabbe’s Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 10.
